神経線維腫症：それが何であるか、種類、原因、および治療

フォンレックリングハウゼン病としても知られている神経線維腫症は、15歳頃に発症し、神経線維腫と呼ばれる小さな結節と外部腫瘍を形成する、全身の神経組織の異常成長を引き起こす遺伝性疾患です。

一般に、神経線維腫症は良性であり、健康上のリスクはありませんが、小さな外部腫瘍の外観を引き起こすため、体の外観を損なう可能性があり、影響を受ける人々はそれらを切除する手術を受けるつもりです。

神経線維腫症には治療法はありませんが、腫瘍が再発する可能性があるため、腫瘍のサイズを小さくして皮膚の美的外観を改善するために、手術または放射線療法による治療を試みることができます。

神経線維腫と呼ばれる神経線維腫症腫瘍

神経線維腫症の主なタイプ

神経線維腫症は3つのタイプに分けることができます：

神経線維腫症1型：腫瘍の出現を防ぐために体内で使用されるタンパク質であるニューロフィブロミンの産生を低下させる、17番染色体の変異が原因で発生します。このタイプの神経線維腫症は、失明やインポテンスの原因にもなります。
神経線維腫症2型： 22番染色体の変異が原因で、健康な人の腫瘍の成長を抑制する別のタンパク質であるメリナの産生が減少します。このタイプの神経線維腫症は難聴を引き起こす可能性があります。
神経鞘腫：頭蓋骨、脊髄または末梢神経に腫瘍が発生する、最もまれなタイプの疾患です。一般に、このタイプの症状は20歳から25歳の間に現れます。

神経線維腫症の種類によって、症状は異なります。だから、神経線維腫症の各タイプの最も一般的な症状を確認してください。

神経線維腫症の原因

神経線維腫症は、いくつかの遺伝子、特に17番染色体と22番染色体の遺伝的変化によって引き起こされます。さらに、Schwannomatosisのまれなケースは、SMARCB1やLZTRなどの特定の遺伝子の変化によって引き起こされるようです。すべての変更された遺伝子は、腫瘍の産生を阻害するのに重要であり、したがって、それらが影響を受けると、神経線維腫症に特徴的な腫瘍の出現につながる。

診断された症例の大部分は親から子供に渡されますが、家族内でこの疾患の症例を一度も経験したことがない人もいます。