遺伝的欠陥または遺伝的奇形とも呼ばれる先天性疾患は、胎児の形成中、妊娠中に発生する変化であり、骨、筋肉、臓器などの人体の組織に影響を与える可能性があります。これらのタイプの変化は通常、不完全な発達を引き起こし、最終的には美学に影響し、さらにはさまざまな臓器の正しい機能にさえ影響を及ぼします。
先天性疾患のかなりの部分は、妊娠の最初の3か月ですでに確認でき、出生前の産科医または生後1年の小児科医によって診断されます。ただし、発話や歩行などの遺伝的変化が後の能力に影響を与える場合や、特定の検査を特定して最終的に後で診断する必要がある場合もあります。
赤ちゃんの生存を妨げる非常に深刻な先天性疾患の場合、流産は妊娠中のいつでも発生する可能性がありますが、妊娠の前半によく見られます。
先天性疾患の原因
先天性疾患は、遺伝的変化または人が妊娠または生成された環境によって、あるいはこれら2つの要因の組み合わせによって引き起こされる可能性があります。次に例を示します。
- 遺伝的要因：
ダウン症候群として一般に知られている21トリソミー、変異遺伝子、または脆弱X症候群などの染色体構造の変化のように、染色体数の変化。
- 環境要因：
先天性欠損症につながる可能性のあるいくつかの変化は、妊娠中の薬の使用、サイトメガロウイルスウイルス、トキソプラズマ、トレポネーマパリダムによる感染、放射線への曝露、タバコ、過剰なカフェイン、過度のアルコール消費、鉛などの重金属との接触、たとえばカドミウムや水銀。
先天性欠損症の種類
先天性欠損症は、その種類によって分類できます。
- 構造異常：ダウン症候群、神経管形成の欠陥、心臓の変化;
- 先天性感染症：梅毒やクラミジアなどの性感染症、トキソプラズマ症、風疹;
- アルコール消費：胎児性アルコール症候群
遺伝的奇形の兆候と症状は一般に、特定の欠陥を引き起こす症候群に従って分類されます。
- 精神障害、
- 扁平または欠如した鼻、
- 口唇裂、
- 丸みのあるソール、
- 非常に細長い顔、
- 非常に低い耳。
医師は、妊娠中の超音波検査中の変化を確認し、出生時の赤ちゃんの外見を観察したり、特定の特性を観察したり、特定の検査の結果を確認したりすることができます。
防止する方法
私たちの管理の及ばない変化が起こる可能性があるため、先天性欠損症を予防することは常に可能ではありませんが、妊娠中の出生前ケアとすべての医療ガイドラインに従うことは、胎児合併症のリスクを減らすために取らなければならない予防策の1つです。
いくつかの重要な推奨事項は、医学的アドバイスなしに薬を服用しないこと、妊娠中にアルコールを消費しないこと、違法な薬物を使用しないこと、喫煙しないこと、タバコの煙のある場所の近くにいることを避けること、健康的な食品を食べること、1日に少なくとも2リットルの水を飲むことです。
