副腎白質ジストロフィーは、X染色体に関連するまれな遺伝性疾患であり、電気信号の伝達に関与するニューロンの一部である軸索の脱髄を促進する副腎不全および体内の物質の蓄積があり、言語、視覚に関与している可能性がありますまたは、例えば、筋肉の収縮と弛緩。
したがって、副腎白質ジストロフィーと同様に、神経シグナル伝達が損なわれる可能性があり、この状況に関連する兆候や症状が時間の経過とともに発生する可能性があります。
男性は1つのX染色体しか持たないため、この疾患は男性でより頻繁に見られますが、女性はこの疾患を発症するために両方の染色体を変更する必要があります。さらに、遺伝的変化の強さと脱髄が発生する速度に応じて、兆候と症状は任意の年齢で現れる可能性があります。
副腎白質ジストロフィーの症状
副腎白質ジストロフィーの症状は、副腎の機能の変化と軸索の脱髄に関連しています。副腎は腎臓の上にあり、自律神経系の調節に役立つ物質の産生に関連しており、呼吸や消化などの身体機能の制御を促進します。したがって、副腎機能の調節異常または喪失がある場合、神経系の変化も観察されます。
さらに、遺伝的変化により、体内に毒性物質が蓄積し、軸索のミエリン鞘が失われ、電気信号の伝達が妨げられ、副腎白質ジストロフィーの特徴的な兆候や症状が生じる可能性があります。
したがって、人が発達するにつれて副腎白質ジストロフィーの症状が知覚され、確認することができます：
- 副腎機能の喪失;
- 話す能力と対話する能力の喪失;
- 行動の変化;
- 斜視;
- 歩行困難;
- 摂食の困難、およびチューブを介した摂食が必要な場合があります。
- 嚥下困難;
- 認知能力の喪失;
- 痙攣。
副腎白質ジストロフィーは出生直後に確認することが重要です。症状が現れる速度を低下させ、赤ちゃんの生活の質を向上させることができるからです。
治療の仕方
副腎白質ジストロフィーの治療は骨髄移植であり、症状がすでに非常に進行しており、重度の脳の変化がある場合に推奨されます。軽症の場合、医師は、筋萎縮を防ぐための理学療法に加えて、副腎によって生成されるホルモンを置き換えることを勧めます。
