血友病は遺伝性および遺伝性の疾患です。つまり、血友病は、血液中の第VIII因子と第IX因子の欠乏または活動低下による長期の出血を特徴とする、親から子供に感染します。
したがって、これらの酵素に関連する変化がある場合、たとえば、歯茎、鼻、尿、または糞便、または体のあざなど、内部にある出血がある可能性があります。
治療法はありませんが、血友病には、出血を防ぐため、または迅速に解決する必要がある出血があるときはいつでも、体内に欠けている凝固因子を定期的に注射する治療があります。血友病の治療法を理解する。
血友病の種類
血友病は2つの方法で発生する可能性があります。これは、類似の症状があるにもかかわらず、さまざまな血液成分の欠如が原因です。
- 血友病A：血友病 の最も一般的なタイプであり、凝固第VIII因子の欠乏が特徴です。
- 血友病B： 凝固因子IXの産生に変化を引き起こします。これはクリスマス病としても知られています。
凝固因子は血液中に存在するタンパク質であり、血管が破裂するたびに活性化されるため、出血が抑制されます。したがって、血友病患者は、制御するのにはるかに長い時間がかかる出血に悩まされます。
他の凝固因子にも欠陥があり、これも出血を引き起こし、C型血友病として一般に知られている第XI因子欠乏症などの血友病と混同される可能性がありますが、遺伝的変化の種類や伝染の形態が異なります。
血友病の症状
血友病の症状は、赤ちゃんの生後1年間にロゴで識別できますが、思春期、思春期、または成人期、特に血友病が凝固因子の活動低下に関連している場合にも識別できます。したがって、血友病を示す可能性のある主な兆候と症状は次のとおりです。
- 皮膚の紫色の斑点の出現;
- 関節の腫れと痛み;
- 明らかな理由もなく、例えば歯茎や鼻のように、自然出血。
- 最初の歯の出産中の出血;
- 単純なカットまたは手術後に止まるのが難しい出血;
- 治るのに長い時間がかかる創傷。
- 月経が過度に長く続く。
血友病の種類が重症であるほど、症状の数が多くなり、症状が早く現れます。したがって、通常、生後数か月の間に重度の血友病が赤ちゃんに見られます。 5歳、または子供が歩き始めて遊ぶとき。
一方、軽度の血友病は、成人のときに強い打撃を受けた場合、または抜歯などの通常よりも出血が多い場合に発見されます。
診断を確認する方法
血友病の診断は、血液学者による評価の後に行われます。血液専門医は、血液が凝固するのにかかる時間をチェックする凝固時間などの血液の凝固能力を評価するテスト、および因子の存在の測定を要求します凝固とその血中濃度。
凝固因子は必須の血液タンパク質であり、出血があると機能し、止まります。これらの因子の欠如は、第VIII因子の欠如または減少によって引き起こされるA型血友病、または第IX因子が欠乏しているB型血友病のように、疾患を引き起こします。凝固の仕組みを理解する。
血友病に関するよくある質問
血友病についてのいくつかの一般的な質問は次のとおりです。
1.男性で血友病はより一般的ですか？
血友病欠乏性凝固因子はX染色体に存在しますが、これは男性には特有であり、女性には重複しています。したがって、病気になるためには、男性は母親から1つの影響を受けたX染色体を受け取るだけでよいのに対し、女性が病気を発症するには、2つの影響を受けた染色体を受け取る必要があるため、男性に多く見られます。
女性が影響を受けたX染色体が1つだけで、どちらかの親から受け継がれた場合、彼女は保因者になりますが、疾患を発症しません。他のX染色体が障害を補償するため、これを持つ子供がいる確率は25％です。疾患。
2.血友病は常に遺伝性ですか？
血友病症例の約30％には、疾患の家族歴はありません。これは、人のDNAにおける自然発生的な遺伝子変異の結果である可能性があります。この場合、その人は血友病を獲得したと考えられますが、血友病を患っている他の人と同じように、子供に病気を伝染させることができます。
3.血友病は伝染性ですか？
血友病は伝染性ではありません。たとえ運送人の血液と直接接触したとしても、輸血さえも、骨髄を介した各人の血液の形成を妨げないためです。
4.血友病患者は通常の生活ができますか？
予防的治療を行う場合、凝固因子の代替により、血友病患者はスポーツなどの通常の生活を送ることができます。
事故を防ぐための治療に加えて、血液の凝固を促進し、深刻な出血を防ぐ凝固因子の注入により、出血がある場合は血液専門医の指導に従って治療を行うことができます。
さらに、人が抜歯や詰め物などのある種の外科的処置を行うときはいつでも、予防のための投与を行う必要があります。
5.血友病患者はイブプロフェンを服用できますか？
イブプロフェンなどの組成物にアセチルサリチル酸が含まれている医薬品は、血友病と診断された人は摂取しないでください。これらの薬物は、血液凝固プロセスを妨げ、たとえ凝固因子が適用されていても、出血の発生を促進する可能性があるためです。
6.血友病患者は入れ墨や手術を受けることができますか？
血友病と診断された人は、種類や重症度に関係なく、入れ墨や外科的処置を受ける可能性がありますが、専門家に状態を伝え、処置の前に凝固因子を投与して、大きな出血を防ぐことをお勧めします。
さらに、入れ墨の場合、血友病患者の中には、入れ墨をする前に因子を適用した方が、治療後の治癒過程と痛みが少ないと報告している人もいます。合併症のリスクを回避するために、ANVISAによって正規化され、清潔で無菌で清潔な材料を使用した施設を探すことも不可欠です。
