パタウ症候群は、神経系の奇形、心臓の欠陥、赤ちゃんの唇や口の屋根にひび割れを引き起こすまれな遺伝性疾患であり、羊水穿刺や超音波などの診断検査を通じて妊娠中でも発見できます。
通常、この疾患の乳児は平均して3日未満生存しますが、症候群の重症度によっては10歳まで生存する場合もあります。
パトー症候群の赤ちゃんの写真 パトー症候群の特徴
パタウ症候群の子供の最も一般的な特徴は次のとおりです。
- 中枢神経系の重度の奇形;
- 重度の精神遅滞;
- 先天性心不全;
- 男の子の場合、睾丸は腹腔から陰嚢に下がらない場合があります。
- 女の子の場合、子宮と卵巣に変化が生じることがあります。
- 多嚢胞性腎臓;
- 口唇口蓋裂;
- 手の奇形;
- 目の形成の欠陥またはそれらの欠如。
さらに、一部の赤ちゃんは出生時の体重が低く、手や足に6本目の指がある場合もあります。この症候群は、35歳以降に妊娠した母親がいるほとんどの赤ちゃんに影響します。
パトー症候群の核型 治療の仕方
パトー症候群の特定の治療法はありません。この症候群はこのような深刻な健康上の問題を引き起こすため、治療は不快感を和らげ、赤ちゃんの授乳を容易にすることから成り、それが生き残った場合、以下のケアは現れる症状に基づいて行われます。
手術は、唇や口の屋根の心臓の欠陥や亀裂を修復したり、理学療法、作業療法、言語療法のセッションを行ったりして、生き残った子供の成長を助けることもできます。
考えられる原因
パタウ症候群は、細胞分裂中にエラーが発生して13番染色体が3倍になる場合に発生します。これは、まだ母親の子宮内にいる間に赤ちゃんの発達に影響を及ぼします。
35歳以降に妊娠する女性ではトリソミーが発生する可能性がはるかに高いため、染色体の分割におけるこのエラーは母親の高齢に関連している可能性があります。
