ギルバー症候群とは何ですか？

ギルバート症候群は、体質性肝機能障害としても知られており、黄疸を特徴とする遺伝性疾患で、皮膚や目が黄色くなります。これは深刻な疾患とは見なされず、主要な健康上の問題も引き起こしません。したがって、症候群の人は、疾患の非保因者であり、同じ生活の質である限り生存します。

ギルバート症候群は男性でより頻繁に発生し、ビリルビンの分解に関与する遺伝子の変化によって引き起こされます。つまり、遺伝子の変異により、ビリルビンは分解されず、血中に蓄積し、黄色味を帯びます。この病気の特徴です。

考えられる症状

通常、ギルバート症候群は、皮膚と黄色い目に対応する黄疸の存在を除いて、症状を引き起こしません。しかし、この病気の一部の人は疲労、めまい、頭痛、吐き気、下痢または便秘を報告し、これらの症状はこの病気の特徴ではありません。それらは通常、ギルバート病の人が感染しているか、多くのストレスを経験しているときに発生します。

診断方法

ギルバート症候群は通常は症状がなく、黄疸はしばしば貧血の徴候と解釈できるため、簡単には診断できません。さらに、この疾患は、年齢に関係なく、通常、ストレス、激しい運動、長時間の断食、一部の熱性疾患中、または女性の月経中にのみ現れます。

診断は、肝機能障害の他の原因を除外するために行われ、したがって、尿検査に加えて、TGOまたはALT、TGPまたはAST、ビリルビンレベルなどの肝機能検査の一方的な検査で濃度を評価しますウロビリノーゲン、全血球数、そして結果に応じて、疾患の原因となる変異を探す分子検査。肝臓を評価するテストを確認します。

通常、ギルバート症候群の人の肝機能検査の結果は正常ですが、正常なビリルビン濃度が2.5 mg / dLを超えている場合を除き、正常値が0.2〜0.7 mgの場合は正常です/ dL。直接および間接ビリルビンとは何かを理解します。

遺伝学および遺伝性の疾患であるため、肝科医が要求する検査に加えて、家族歴に加えて人の身体的側面も評価されます。