クラインフェルター症候群は、男の子だけに影響を与えるまれな遺伝性疾患であり、性的ペアに余分なX染色体が存在するために発生します。XXYで特徴付けられるこの染色体異常は、身体的および認知的発達の変化を引き起こし、たとえば、乳房の肥大、体の毛の欠如、または陰茎の発達の遅延などの重要な特徴を生み出します。
この症候群の治療法はありませんが、思春期の間にテストステロン補充療法を開始することは可能です。
主な特徴
クラインフェルター症候群の一部の少年は変化を示さない場合がありますが、次のような身体的特徴がある場合もあります。
- 非常に小さな睾丸;
- 少しかさばる胸;
- 大きなお尻。
- 顔の毛はほとんどありません。
- ペニスのサイズが小さい。
- 通常より高い声。
- 不妊。
これらの特徴は、少年の性的発達が起こると予想される時期であるので、思春期の間に特定するのは簡単です。ただし、特に認知発達に関連して、話すのが難しい、這うのが遅れる、集中力に問題がある、感情を表現するのが難しいなど、小児期以降に特定できる他の特性があります。
クラインフェルター症候群が起こる理由
クラインフェルター症候群は、XYの代わりにXXYである余分なX染色体が少年の核型に存在することを引き起こす遺伝的変化が原因で発生します。
それは遺伝的変化ですが、この症候群は親から子供までに限られているため、家族にすでに他の症例があったとしても、この変化が起こる可能性は高くありません。
診断を確認する方法
一般的に、少年がクラインフェルター症候群を持っている可能性があるという疑いは、性器が適切に発達しない青年期に起こります。したがって、診断を確認するために、小児科医に相談して染色体の性的対を評価する核型検査を実施し、XXY対があるかどうかを確認することをお勧めします。
この検査に加えて、成人男性では、医師は診断の確認に役立つように、ホルモンや精子の質の検査などの他の検査を注文することもあります。
治療の仕方
クラインフェルター症候群の治療法はありませんが、皮膚に注射するか、パッチを適用することでテストステロンを交換し、徐々にホルモンを徐々に放出するように医師がアドバイスする場合があります。
ほとんどの場合、この治療は、少年が性的特徴を発達させている時期であるため、思春期に開始するとより良い結果が得られますが、主に乳房のサイズや声の高さ。
認知遅延がある場合は、最も適切な専門家による治療を受けることをお勧めします。たとえば、話すことが困難な場合は、言語療法士に相談することをお勧めしますが、このタイプのフォローアップは小児科医と話し合うことができます。
