Syndactylyは、手または足から1本または複数の指が生まれつき一緒にくっついて生まれるときに起こる非常に一般的な状況を説明するために使用される用語です。この変化は、妊娠中の赤ちゃんの発達中に発生し、しばしば症候群の出現に関連付けられている遺伝的および遺伝的変化によって引き起こされる可能性があります。
診断は妊娠中の超音波検査で行うことも、赤ちゃんが生まれて初めて確認することもできます。妊娠中に診断が下された場合、産科医は、赤ちゃんに何らかの症候群があるかどうかを分析するために遺伝子検査を行うことを勧めることがあります。
Syndactylyは、取り付けられている指の数、指の関節の位置、および関与している指の間に骨または柔らかい部分があるかどうかによって分類されます。最も適切な治療は外科手術であり、この分類と子供の年齢に応じて定義されます。
考えられる原因
Syndactylyは主に、両親から子供に伝わる遺伝子組み換えによって引き起こされ、妊娠の第6週と第7週の間に手や足の発達に変化を引き起こします。
場合によっては、この変化はポーランド症候群、アパート症候群、ホルトオラム症候群などの妊娠中に発見される可能性のある遺伝的症候群の兆候である可能性があります。Holt-Oram症候群とは何か、どのような治療法が適応となるかについて、詳細をご覧ください。
また、説明がなくても合指症が現れることがありますが、男の子よりも女の子の方がこの突然変異を発症する可能性が高いのと同じように、皮膚が薄い人はこの障害を持つ子供がいる可能性が高いことが知られています。
合指の種類
Syndactylyは、取り付けられている指とこれらの指の結合の重症度に応じて、いくつかのタイプに分類できます。この変化は、手または足の両方に現れる可能性があり、子供では、父親または母親で起こることに異なる特徴を持って現れる可能性があります。したがって、合指症のタイプは次のとおりです。
- 不完全：関節が指先まで伸びていない場合に発生します。
- Complete：関節が指先まで伸びると表示されます。
- シンプル：指だけが皮膚でつながっている場合です。
- 複雑：指の骨も結合されている場合に発生します。
- 複雑：遺伝的症候群が原因で発生し、骨変形がある場合に発生します。
指の間で皮膚に穴が開いている場合に発生する、合指症または有窓合指症と呼ばれる非常にまれな種類の合指症もあります。手は日常の活動の重要な部分であるため、変化の種類によっては、指の動きが損なわれる場合があります。
診断方法
ほとんどの場合、診断は赤ちゃんが生まれたときに行われますが、妊娠2か月後の超音波検査による出産前ケア中に行うこともできます。超音波検査を行った後、産科医が赤ちゃんが合指症であることを観察した場合、症候群の存在を確認するために遺伝子検査を要求することがあります。
赤ちゃんが生まれた後に合指症と診断された場合、小児科医はX線検査を行って、指の数と、指の骨が一緒かどうかを評価することを勧めます。遺伝的症候群が特定された場合、医師は詳細な身体診察を行い、赤ちゃんの体に他の変形があるかどうかを確認します。
治療の選択肢
変化の種類と重症度に応じて、小児科医は整形外科医とともに合指治療を指示されます。一般的に、治療は指を離すための手術を行います。麻酔を適用するのに最も安全な年齢であるため、赤ちゃんの生後6か月後に行う必要があります。ただし、指の関節が重く骨に影響を与える場合は、生後6か月前に手術を勧められることがあります。
手術後、医師は副子を使用して、それが操作された手または足の動きを減らし、治癒を助け、縫い目が緩むのを防ぎます。1か月後、医師は理学療法のエクササイズを行って、操作した指のこわばりや腫れを改善するようアドバイスすることもあります。
さらに、手術の結果を評価するには、しばらくしてから医師のフォローアップが必要になります。ただし、かゆみ、発赤、出血、発熱などの症状が現れた場合は、手術部位の感染を示している可能性があるため、迅速に医師の診察を受けることが重要です。
