猫鳴き症候群として知られているクリドゥチャット症候群は、染色体5番の遺伝的異常に起因するまれな遺伝性疾患であり、神経精神運動発達の遅延、知的遅延、さらに多くの場合重度の心臓および腎臓の機能不全。
この症候群の名前は、新生児の鳴き声が猫のニャーに似ているという特徴的な症状に由来します。これは、喉頭の奇形が赤ちゃんの泣き声の音を変えることになるためです。しかし、2歳を過ぎると、鳴き声は消える傾向があります。
鳴き声はクリドゥチャット症候群の非常に特有の特徴であるため、診断は通常、最初の数時間に行われ、したがって、赤ちゃんは適切な治療のために早期に紹介されます。
主な症状
この症候群の最も特徴的な症状は、猫の激しい鳴き声に似た泣き声です。さらに、出生直後に気づくことができる他の兆候があります:
- 指またはつま先が結合された。
- 低出生体重と年齢;
- 手のひらに1本の線。
- 開発の遅れ;
- 小さなあご;
- 筋力低下;
- 低い鼻梁;
- 離間した目;
- 小頭症。
クリドゥチャット症候群の診断は、上記の徴候を観察することによって、赤ちゃんが生まれてから数時間後の産科病棟で行われます。確認後すぐに、学習や摂食の困難など、赤ちゃんが成長中に抱える可能性のある問題について親に通知されます。
これらの子供たちは、3歳前後で後で歩くこともでき、ぎこちなく、明らかに力もバランスもない状態で歩くことを示します。さらに、幼児期には、特定のオブジェクトへの執着、多動性、暴力などの振る舞いをする場合があります。
この症候群の原因
猫の鳴き声症候群は、染色体5の変化によって引き起こされ、染色体の一部が失われます。疾患の重症度は、この変化の程度によるものです。つまり、失われた部分が大きいほど、疾患は重症になります。
この作品の除外が発生する理由はまだ不明ですが、これは遺伝性の状態ではないことが知られています。つまり、この変化はランダムに発生し、親から子に渡されません。
治療の仕方
それは染色体の遺伝的変化であるため、この症候群の子供はすでに生まれており、出生後に遺伝的状態を変えることはできないため、この症候群の治療法はありません。しかし、治療は生活の質を高め、症候群の症状を軽減するために行われます。
子供は言語療法士、理学療法士、作業療法士の助けを借りて監視され、運動協調、認知能力、知覚能力、日常生活活動、対人関係の進化を可能にします。
早期の刺激により、思春期および成人期の人による症候群のより良い発達、適応および受容が可能になるため、治療はできるだけ早く開始することが重要です。
Cri du Chatの合併症
この症候群の合併症は染色体の変化の重症度に応じて存在し、これらの場合、子供は脊椎、心臓または他の臓器の問題、生後1年間の筋力低下、聴覚と視覚の問題などの兆候を示すことがあります。
ただし、これらの合併症は、生後数日からの治療とフォローアップで軽減できます。
平均寿命
治療が人生の最初の数か月に始まり、子供が1歳で完了すると、平均余命は正常であると見なされ、その人は高齢になることがあります。しかし、赤ちゃんが腎臓や心臓の問題を抱えており、治療が適切でない場合、生後1年で死亡する可能性があります。