クルーゾン症候群:それが何であるか、主な症状と治療

頭蓋顔面異骨症としても知られているクルゾン症候群は、頭蓋縫合が早期に閉鎖されるまれな疾患であり、いくつかの頭蓋および顔の奇形を引き起こします。これらの奇形は、視覚、聴覚、呼吸など、体の他のシステムにも変化をもたらす可能性があるため、生涯を通じて矯正手術を行う必要があります。

疑われる場合、診断は出生時または生後1年間の妊娠中に行われる遺伝子細胞診によって行われますが、通常、奇形がより顕著であるのは2歳のときにのみ検出されます。

クルーゾン症候群:それが何であるか、主な症状と治療

主な症状

クルーゾン症候群に罹患した子供の特徴は、奇形の重症度に応じて、軽度から重度までさまざまです。 

  • 頭蓋骨の変形、頭が塔の外観を取り始め、うなじがより平らになります。
  • 通常よりも突出した目や遠い目、鼻の肥大、斜視、角結膜炎、瞳孔サイズの違いなどの顔の変化;
  • 急速で反復的な眼球運動;
  • IQが通常より低い。
  • 難聴;
  • 学習困難;
  • 心臓奇形;
  • 注意欠陥障害;
  • 行動の変化;
  • 鼠径部、首、および/または腕の下の茶色から黒のビロードのようなスポット。

クルーゾン症候群の原因は遺伝的ですが、両親が高齢であるほど、遺伝的奇形の可能性が高くなるため、両親の年齢が干渉し、赤ちゃんがこの症候群で生まれる可能性を高める可能性があります。

この症候群に似た症状を引き起こす可能性のある別の疾患は、アパート症候群です。この遺伝病の詳細をご覧ください。

治療の仕方

クルーゾン症候群を治す特定の治療法はないため、子供の治療には、骨の変化を緩和し、頭への圧力を軽減し、頭蓋骨の形状と脳の大きさの変化を防ぐための手術を行います。美的効果と、学習と機能性の向上を目的とした効果の両方。

理想的には、骨がより柔軟で調整しやすいため、子供の生後1年の前に手術を行う必要があります。さらに、メチルメタクリレートプロテーゼによる骨欠損の充填は、美容整形で顔の輪郭を滑らかに調和させるために使用されています。

さらに、子供はしばらくの間理学療法と作業療法を受ける必要があります。理学療法の目標は、子供の生活の質を向上させ、できるだけ正常に近い精神運動発達に導くことです。心理療法と言語療法も治療の補完的な形態であり、形成外科はまた、顔の側面を改善し、患者の自尊心を改善するために有益です。

また、赤ちゃんの脳を発達させ、その学習を刺激するために自宅で行うことができるいくつかの運動をチェックしてください。