ダウン症候群の診断は、妊娠中に、子宮頸部の半透明性、脊髄穿刺、羊水穿刺などの特定の検査によって行うことができます。これは、すべての妊婦が行う必要があるわけではありませんが、通常、35歳以上の場合、または妊婦の場合、産科医が推奨します。ダウン症です。
これらの検査は、産婦人科医が超音波の変化を観察してシンドロームを疑う場合、または赤ちゃんの父親が21番染色体に関連する突然変異を持っている場合に、女性がすでにダウン症候群の赤ちゃんを産んでいるときにも注文できます。
ダウン症候群の赤ちゃんの妊娠は、この症候群のない赤ちゃんの妊娠とまったく同じですが、赤ちゃんの発達の健康状態を評価するために、より多くの検査が必要です。妊娠期間。
妊娠中の診断テスト
結果の精度が99%で、ダウン症の赤ちゃんを受け入れる準備を両親に提供するテストは次のとおりです。
- 絨毛の絨毛の採取は、妊娠9週目に行うことができ、赤ちゃんと同じ遺伝物質を持つ少量の胎盤を取り除くことで構成されます。
- 妊娠10週から14週の間に行われる母体の生化学的プロファイルであり、胎盤と赤ちゃんによって妊娠中に生成されるタンパク質の量とベータhCGホルモンの量を測定するテストで構成されます。
- 妊娠12週目に示される可能性があり、赤ちゃんの首の長さを測定することを目的とする、頸部の半透明性。
- 羊水穿刺は、羊水のサンプルを採取することで構成され、妊娠13週から16週の間に行うことができます。
- 臍帯血は、臍帯による赤ちゃんからの血液サンプルの除去に対応し、妊娠18週目から行うことができます。
診断を知っているときの理想は、親が症候群に関する情報を探して、ダウン症の子供の成長に何が期待できるかを知ることです。特徴と必要な治療の詳細については、「ダウン症の診断後の生活」をご覧ください。
ダウン症の赤ちゃん出産後の診断はどうですか
出生後の診断は、赤ちゃんの特徴を観察した後に行うことができます。
- 目のまぶたの別の線。目のまぶたを閉じたままにし、側方に引き上げます。
- 手のひらには1行しかありませんが、ダウン症候群を患っていない他の子供もこれらの特徴を持っている可能性があります。
- 眉の連合;
- 広い鼻;
- 平たい顔;
- 大きな舌、非常に高い口蓋。
- 下耳と小さい耳;
- 薄くて細い髪;
- 指が短く、小指が曲がっている可能性があります。
- 他の指の足の親指の間の距離が長い。
- 脂肪の蓄積を伴う広い首。
- 全身の筋肉の衰弱;
- 体重増加のしやすさ;
- 臍ヘルニアがあるかもしれません。
- セリアック病のリスクが高い;
- 腹直筋の分離があり、腹部がたるんでいる可能性があります。
赤ちゃんの特徴が多ければ多いほど、ダウン症候群になる可能性が高くなりますが、人口の約5%にもこれらの特徴があり、そのうちの1つだけがこの症候群の兆候ではありません。したがって、病気の特徴的な変異を特定するために血液検査を行うことが重要です。
シンドロームの他の機能には、心臓病の存在が含まれます。これには、手術と耳感染のリスクの増加が必要になる場合がありますが、一人一人に変化があるため、このシンドロームのすべての赤ちゃんは、心臓専門医に加えて小児科医がフォローする必要があります。呼吸器科医、理学療法士、言語療法士。
ダウン症候群の子供はまた、精神運動発達の遅延を経験し、予想よりも遅く座って、這って歩き始めます。さらに、通常、軽度から非常に重度に変化する可能性のある精神遅滞があり、その発達を通して確認できます。
次のビデオを見て、ダウン症の赤ちゃんの発達を刺激する方法を学んでください:
ダウン症候群の人は、他の人と同じように、糖尿病、コレステロール、トリグリセリドなどの他の健康上の問題を抱えている可能性がありますが、あまり一般的ではありませんが、それでも自閉症または別の症候群を抱えている可能性があります。