ハーレクイン魚鱗癬：症状、診断および治療

ハーレクイン魚鱗癬は、赤ちゃんの皮膚を形成するケラチン層が厚くなり、皮膚が厚く、引っ張られて伸びる傾向があり、顔や体全体に変形を引き起こし、呼吸困難、摂食、一部の薬の服用など、赤ちゃんの合併症。

一般的に、ハーレクイン魚鱗癬で生まれた赤ちゃんは、生後数週間で死亡するか、最大3歳で生存します。これは、皮膚にいくつかの亀裂があるため、皮膚の保護機能が損なわれ、感染が再発する可能性が高くなるためです。

道化師の魚鱗癬の原因はまだ完全には解明されていませんが、血族の親はこのような赤ちゃんを産む可能性が高くなります。この病気には治療法がありませんが、症状を和らげ、赤ちゃんの平均余命を延ばすのに役立つ治療オプションがあります。

ハーレクイン魚鱗癬の症状

ハーレクイン魚鱗癬の新生児は、いくつかの機能を損なう可能性のある非常に厚く滑らかで不透明なプラークで覆われた皮膚を示します。この病気の主な特徴は次のとおりです。

乾燥して鱗状の皮膚;
摂食と呼吸の困難;
皮膚のひび割れや傷、さまざまな感染症の発生を促進します。
目、鼻、口、耳などの顔の器官の変形;
甲状腺の機能不全;
極端な脱水と電解質障害;
全身の皮をむく。

さらに、皮膚の厚い層が耳を覆い、目に見えないだけでなく、指とつま先と鼻ピラミッドを損なう可能性があります。厚くなった皮膚はまた、赤ちゃんが半屈曲した動きのままで動きにくくなります。

皮膚の保護機能が損なわれているため、この赤ちゃんは新生児集中治療室（ICU Neo）に紹介され、合併症を避けるために不可欠なケアを受けられるようにすることをお勧めします。新生児ICUのしくみを理解する。

診断方法

ハーレクイン魚鱗癬の診断は、出産前のケアで超音波検査などの検査を行うことができます。超音波検査では、常に口が開いています。呼吸運動の制限、鼻の変化、常に固定または爪のある手、または羊水や生検の分析を通じて行われます。妊娠21週または23週でできる胎児の皮膚。

さらに、両親や親類が病気の原因となる遺伝子を提示した場合、この病気で赤ちゃんが生まれる可能性を検証するために、遺伝カウンセリングを行うことができます。遺伝カウンセリングは、両親と家族が病気と彼らが取るべきケアを理解するために重要です。

ハーレクイン魚鱗癬の治療

ハーレクイン魚鱗癬の治療は、新生児の不快感を軽減し、症状を緩和し、感染を防ぎ、赤ちゃんの平均余命を延ばすことを目的としています。皮膚の亀裂や剥離は細菌による感染を助長するため、入院中に治療を行う必要があります。これにより、疾患がさらに深刻かつ複雑になります。

治療には、1日2回の合成ビタミンAの投与が含まれます。これにより、細胞の再生が可能になり、皮膚に存在する傷が減り、運動性が向上します。体温は管理された状態に保たれ、皮膚は水分を補給されなければなりません。皮膚に水分を補給するには、水とグリセリンまたは皮膚軟化剤を単独で使用するか、尿素または乳酸アンモニアを含む製剤と組み合わせて使用します。これは1日3回塗布する必要があります。魚鱗癬の治療法を理解する。